De opdager genetiske tegn på den fælles migræne

• April 29, 2024

Et internationalt konsortium af genetikere og forskere med speciale i hovedpine har opdaget en genetisk variant karakteristisk for mennesker tilbøjelige til at lide af en fælles form for migræne . Undersøgelsen, om hvilken en artikel er blevet offentliggjort i tidsskriftet Naturgenetik, modtog finansiering fra EUROHEAD-projektet (gener af migræne og neurobiologiske ruter), der finansieres med 3,2 millioner euro gennem det sjette rammeprogram (FP6).

Der er syv typer af migræne, alle af dem er meget smertefulde. Under et migræneanfald er patienterne følsomme for lys, lyd og ofte oplever kvalme, opkastning eller midlertidigt tab af syn. Denne betingelse er forbundet med flere årsager, herunder stress og manglende søvn . Hormonelle ændringer kan også forårsage angreb, hvor forekomsten er højere hos kvinder end hos mænd. Specielt anslås det, at 8% af mændene og 17% af kvinderne i Europa regelmæssigt lider af migræne.

Det videnskabelige samfund lærte for få år siden, at en persons modtagelighed afhænger i høj grad af genetiske faktorer. For nylig flere genetiske mutationer der forårsager sjældne og ekstreme former for migræne, men genetiske faktorer der ligger til grund for den fælles migræne, var ikke kendt indtil nu.

Forskningsprocessen

I den omtalte forskning, en undersøgelse af pan-genomisk association , forskere fra 40 forskningscentre i hele Europa arbejdede som et hold for at studere genetiske data på mere end 50 tusind mennesker. I en første fase sammenlignede de genomerne af 2.731 migrænepatienter fra Tyskland, Holland og Finland med dem med 10.747 kontroller. For at bekræfte resultaterne sammenlignede de genomerne af 3.202 patienter med dem med 40.062 kontroller. Holdet opdagede, at patienter med en variant af DNA (specifik deoxyribonukleinsyre) placeret på kromosom 8 (mellem PGCP og MTDH / AEG-1-gener) var mere tilbøjelige til at lide af migræne.

"Dette er første gang, vi har formået at studere genomerne af flere tusinde mennesker og at finde genetiske spor, der tydeliggør den fælles migræne, "siger Dr. Aarno Palotie, direktør for International Genetics Consortium for Headache (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Det Forenede Kongerige).

Forskerne anførte, at den genetiske variant spiller en grundlæggende rolle i reguleringen af ​​en neurotransmitter kaldet glutamat . Især er det i stand til at ændre aktiviteten af ​​MTDH / AEG-1, som igen regulerer aktiviteten af ​​EAAT2 genet. Proteinet EAAT2, som normalt er ansvarlig for eliminering af glutamat fra synapser hjernen, har allerede været forbundet med andre neurologiske sygdomme som f.eks epilepsi og skizofreni .

Forfatterens udtalelse

Forfatterne forstår, at forholdet mellem varianten (kaldet rs1835740) og migræne er baseret på en dårlig regulering af glutamat der kan forårsage akkumulering af dette kemiske stof i cerebrale synapser, hvilket gør patienten mere og mere følsom over for de faktorer, der forårsager migræne . De foreslår, at en mulig terapeutisk metode ville være at forhindre akkumulering af glutamat.

"Selvom vi ved, at EAAT2 genet spiller en afgørende funktion I flere menneskelige neurologiske processer, og sandsynligvis i udviklingen af ​​migræne, er der indtil videre ikke etableret et forhold, der tyder på, at akkumulering af glutamat i hjernen kunne påvirke den fælles migræne, "siger professor Christian Kubisch fra University of Ulm (Tyskland) Denne forskning rydder vejen for realiseringen af nye undersøgelser at de behandler sygdommens biologi dybt, og på hvilken måde denne konkrete ændring kan udøve dens virkning.

"Undersøgelser af denne art er kun mulige takket være omfattende internationale samarbejder, der samler en overflod af data med tilstrækkelig kapacitet og ressourcer til at opdage denne genetiske variant. opdagelse åbner nye måder at forstå menneskelige sygdomme fælles, "sagde dr. palotie.

Forfatterne advarer om, at det er nødvendigt at uddybe undersøgelsen af ​​denne variant af DNA og dens virkning på de gener, der omgiver det, for at kende de mekanismer, der ligger til grund for migræneanfald. "Denne variant præciserer kun for en lille brøkdel af genetisk variation totalt, der observeres i migræne, "konkluderer undersøgelsen. Det forventes, at fremtidige pangenomiske associeringsundersøgelser i højere grad vil blive afklaret denne variation.

Disse undersøgelser bør også studere bredere befolkningsprøver, da den viste undersøgelse var baseret på data fra personer, der havde deltaget klinikker specialiseret i hovedpine . "Da de er gået til en specialiseret klinik, er det sandsynligt, at de kun er de mest ekstreme tilfælde blandt befolkningen, der lider af den fælles migræne," forklarede Dr. Gisela Terwindt fra Leids Universitets Medical Center i Nederlandene. "I fremtiden skal foreninger undersøges i den generelle befolkning, hvor der også vil være mindre akutte tilfælde."

For mere information besøg:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Naturgenetik: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Den Europæiske Union: CORDIS

Video Medicin: Suspense: Mister Markham, Antique Dealer / The ABC Murders / Sorry, Wrong Number - East Coast (April 2024).