Neonatal screening tillader tidlig diagnose

• April 28, 2024

Det er en undersøgelse der identificerer til nyfødte med ændringer i metabolisme. Formålet med neonatal screening er at opdage eksistensen af ​​en sygdom eller medfødt mangel , inden det manifesterer sig, til rettidig og integreret påvisning og behandling.

Neonatalskærmen skal anvendes på alle børn nyfødte . Det er ikke en diagnostisk procedure, da nyfødte med mistænkelige resultater skal gennemgå bekræftende diagnostiske tests.

Undersøgelsen gennemføres i øjeblikket i alle lande gennem analyse af bloddråber, fra hælen, samlet på et specifikt filterpapir, der er kendt som "Guthrie-kortet", en pioner for screeningsprogrammer over hele verden.

Gennem denne analyse kan man opdage fra en sygdom, såsom phenylketonuri eller medfødt hypothyroidisme, op til næsten halvtreds sygdomme som medfødt adrenal hyperplasi, cystisk fibrose, galactosemi, ahornsirup urin sygdom (ahorn), defekter i cyklusen af urea, tyrosinæmi, medfødte organiske acidemier, oxidationsdefekter af fedtsyrer, thalassemier, Duchenne muskeldystrofi, infektionssygdomme som toxoplasmose og HIV (human immunodeficiency virus).

I Mexico er neonatalskærmen til påvisning af medfødt hypothyroidisme obligatorisk ved lov og skal udføres på alle børn født på mexicansk territorium.

(Kilde: Sundhedsministeriet, National Center for Gender Equity and Reproductive Health, "Neonatal Screening, Detection and Timely Comprehensive Treatment of Hypothyroidism, Technical Guidelines", 2007, Mexico D.F.)

Video Medicin: Suspense: Mortmain / Quiet Desperation / Smiley (April 2024).