Renal tubulær acidose er ikke kendt

• April 26, 2024

"Min baby vokser med en hastighed ualmindelig langsom , og selv ved 6 måneders alder tilbragte han 2 måneder uden at vokse. Hendes børnelæge tænkte måske måske, at modermælk ikke fodrede hende nok, og vi måtte skifte til formel. "

"En uge senere, med studierne i hånden, lærte jeg om eksistensen af en sygdom det ville for evigt ændre min opfattelse af livet og min måde at handle på: renal tubulær acidose (ATR) ".

"Jeg fandt straks det bedste pædiatrisk nefrolog af byen og jeg lavede en aftale med ham. Da han så blod- og urinstudierne, bekræftede han diagnosen, men han bestilte flere undersøgelser (af knoglealder og renal ultralyd ) for at se, hvor meget skade ATR havde gjort i min lille piges krop "...

Ovenstående er en del af et brev fra udbredt opmærksomhed af en gruppe mødre med børn, der lider af renal tubulær acidose, en sygdom, der er lidt kendt selv læger og børnelæger .

ATR er ikke kun kendetegnet ved lav størrelse og vægt af de små, men i nogle tilfælde ledsages det af manglende appetit .

Der er stadig ingen national statistik, men det anslås det 1 ud af 10.000 babyer født med ATR.

Behandlingen kan være bicarbonater eller citrater, men forårsager konsekvenser som gastrit eller kvalme.

Hvordan virker renal tubulær acidose (TKA)?

Nyrerne er de organer, der har ansvaret for at eliminere de toksiner, som kroppen producerer under sin daglige metabolisme. Inden for disse toksiner er organiske syrer, produkt af disse affald. den ATR er en ændring i nyrernes funktion , som undlader at opretholde den syrealkaliske biokemiske balance under blodfiltreringsprocessen, det vil sige at de ikke klarer helt at kassere disse syrer og / eller ikke tilstrækkeligt reabsorberer tilstrækkeligt bicarbonat til at fungere korrekt.

Hvad betyder ATR?

Acidose er en stigning i blodets surhed , hvilket kan skyldes flere grunde. ATR er en, der stammer fra nyrernes tubuli, som returnerer syre til blodet i stedet for at fjerne det ordentligt i urinen.

årsager

Hos børn er ATR normalt skyldes a umodenhed af nyrerne ved fødslen , selvom symptomer kan tage op til tre år at manifestere. ATR kan også præsenteres sammen med andre syndromer. Hvis det forekommer hos voksne, er ATR forårsaget af flere sygdomme, som f.eks. Lupus, såvel som med medicin.

symptomer Hvert tilfælde af ATR er forskelligt, og nogle af følgende kan forekomme:

• Forsinkelse i udvikling: Højde og / eller lav vægt.
• Kvalme og / eller opkastning.
• Manglende appetit (kaldet Hyporexia), svært ved at tygge.
• Forstoppelse i de fleste tilfælde eller diarré.
• Manglende muskelton, kaldet hypotoni, hvilket fører til forsinkelser i motorudvikling.
• Forsinkelse i Psycho-Motor Development (DPM) for eksempel på sproget.
• I nogle tilfælde kalcium indskud i nyrerne, kaldet nefrocalcinosis.

diagnose

Det kan antages, at et barn lider af ATR når du holder op med at vokse og / eller gå i vægt . Det kan også fremkalde opkastning, kvalme og utilstrækkelighed.

ATR er let at diagnosticere med blod- og urintest. Efterfølgende udføres der normalt en renal ultralyd for at bestemme om der er nefrocalcinose; Foruden røntgenbilleder af hænder (eller hånd og fod) til måling af knoglealderen kontrolleres dette, hvis der er en forsinkelse i udviklingen af ​​knoglesystemet eller afkalkning.

Typer af ATR

1. Der er 4 typer af ATR:
2. Distal (den mest almindelige).
3. Proximal (som kræver større doser af medicin til behandling).
4. Hybrid (kombination af 1 og 2).
5. Distal form for sjælden med 5 undertyper, og som normalt ikke er relateret til barndoms-RTA'er.

behandling Distal ATR styres med en citratopløsning og Proximal ATR med en bicarbonatopløsning. Dosis bestemmes af nephrologisten i henhold til CO2-niveauerne i blodet og vægten af ​​hver patient.

Behandlingen kompenserer for den biokemiske ubalance i blodet og tabet af bicarbonat, calcium eller kalium i urinen samt stigningen i mængden af ​​citrater i urinen (sædvanligvis lav i det distale RTA) i tilfælde af citratopløsningen.

Er der en kur? Der er stadier i vækst, når nyrerne kan modnes og begynder at fungere normalt alene:

• Omkring 7 år gammel.
• Omkring 10 år gammel.
• Under pubertet.

Hvis de ikke gør det, vil patienten fortsætte med at tage citrat- eller bicarbonatopløsningen resten af ​​deres liv.

Hvad sker der, hvis der ikke er nogen behandling?

Selv om problemet er i nyrerne, sætter surheden i blodet knoglerne i stor risiko. Hvis ATR ikke behandles ordentligt, kan denne overskydende syre forårsage rickets og andre deformationer.

Deponeringen af ​​calcium i nyrerne (nephrocalcinosis) kan øges, hvis det ikke behandles og fører til langvarig nyresvigt.

Kan patienter føre et normalt liv? Børn med ATR kan leve et helt normalt liv, så længe de tager deres behandling stringent. Men de har normalt et lavt immunforsvar, og mange af dem bliver ofte syge.

Mød forældre til børn med ATR på www.acidosistubular.com