Gener, der prædisponerer for brystkræft

• Kan 7, 2024

Det er kendt, at mennesker med forstyrrende mutationer i genet BRCA1 de løber en langt større risiko for at præsentere brystkræft på et tidspunkt i hans liv. I øjeblikket er opdagelserne hos et internationalt forskergruppe ledet af forskere fra Mayo Clinic viser, at blandt disse mennesker kan nogle have andre genetiske varianter, der ændrer risikoen. Disse nye resultater, der fremhæver personlig medicin, fremgår af udgaven af Naturgenetik.

I den forbindelse lægen, Fergus Couch , forsker fra Mayo Clinic og ekspertforfatter af undersøgelsen, forklarer: "Disse resultater burde være nyttige for at bestemme den personlige risiko for udvikling brystkræft blandt bærerne af BRCA1 . Undersøgelsen tillader os også at forstå den negative hormonreceptor brystkræft blandt den generelle befolkning. "

Genetiske mutationer af genet BRCA1 frembyder større risiko for udvikling brystkræft mellem transportørerne. For at bestemme, om nogen genetisk variation ville ændre eller ændre denne risiko i store populationer af mutationsbærere, gennemførte forskerne fuldstændige genomforskningsundersøgelser (GWAS), der endte med at dække 20 forskningscentre i 11 forskellige lande.

Første 550 tusinde genetiske ændringer blev undersøgt i hele humant genom af tusind 193 bærere af mutationer BRCA1 under 40 med invasiv brystkræft og disse ændringer blev sammenlignet med de af tusind 190 bærere af BRCA1 af samme alder, men uden brystkræft. De 96 enkelt nukleotidpolymorfier (SNP'er), der blev opdaget, undersøgtes derefter i en større populationstest på ca. 3000 BRCA1 bærere med brystkræft og 3.000 bærere uden kræft. Forskerne opdagede fem enkelt nukleotidpolymorfier forbundet med risikoen for brystkræft i et område af kromosom 19p13.

Den mest tilbundsgående undersøgelse af disse enkelt nukleotidpolymorfier hos 6.800 patienter med brystkræft uden mutationer BRCA1 afslørede bindinger til sygdommen med negativ østrogenreceptor, det vil sige, kræft tumorer uden modtagere østrogen .

I en anden full-genom associeringsundersøgelse, der involverede 2.300 patienter, var de fem enkelt nukleotidpolymorfier også forbundet med triple-negativ brystkræft, hvilket er en aggressiv type af sygdommen, som omkring 12 procent tilskrives. alle brystkræftformer. den tredobbelt negative tumorer de udtrykker ikke gener for østrogenreceptorer, hverken progesteron eller receptor 2 i den humane epidermal vækstfaktor (Her2 / neu). Forskerne opdagede også, at disse enkelt nukleotidpolymorfier ikke havde nogen relation til risikoen for ovariecancer blandt bærere af BRCA1-mutationer.

Placeringen af ​​disse risikomodificerende enkelt nukleotidpolymorfier giver videnskabsmænd et mål, der gør det muligt at forstå mekanismerne bag udviklingen af ​​de brystkræft . Desuden kan det være muligt at finde bestemte bærere af, når de kombineres i kontinuerlige undersøgelser af samme gruppe med anden risikoændring og identifikation af enkelt nukleotidpolymorfier. BRCA1 med mindre risiko for kræft og transportører med særlig stor risiko for kræft , hvem kunne vælge at ændre tilgangen til forebyggelse af kræft . 

Undersøgelsen blev støttet af Stiftelsen for Brystkræftforskning , Susan G. Komen for Cure , den National Institutes of Health og af Kræftforskning i Det Forenede Kongerige . Ud over den første forfatter, lægen Antonis Antoniou fra universitetet i Cambridge, mere end 180 mennesker og flere konsortier bidraget til forskningen, er også medforfattere.

Video Medicin: James Watson: How we discovered DNA (Kan 2024).