Trisomi 18 er den mest almindelige kromosomale abnormitet

• Kan 1, 2024

den Edwards syndrom , bedre kendt som trisomi 18, har haft meget diffusion i tilfælde af den republikanske Rick Santorum, der har en datter, der lider af denne kromosomale abnormitet.

Den tidligere amerikanske senator siger, at den lille Bella, der er 3 år gammel, har overskredet den forventede overlevelse for børn, der lider af trisomi 18.

den trisomi 18 er en af ​​de tre mest almindelige kromosomale anomalier, selv om den er ret sjælden, forekommer hos ca. 1 ud af hver otte tusind nyfødte.

Ifølge oplysninger udgivet af Washington Post omkring 60% af nyfødte dør med sygdom ; mellem 10 og 5% overlever et år, og kun 1% lever mere end 10 år med denne genetiske tilstand, især piger.

Hvad er Trisomy18?

Børn med trisomi 18 har tre kopier af kromosom 18 i stedet for to; årsagen til sygdom det er stadig ukendt; Specialister påpeger dog, at børn med ældre mødre har større risiko for at lide af det. Det kan detekteres før fødslen, gennem en mikroskopisk undersøgelse af fostervand og ultralyd.

De fleste babyer med trisomi 18 har misdannelser af forskellige organer. Næsten alle har et unormalt hjerte med en perforering mellem hjertets store hulrum.

Desuden har en tredjedel en enkelt hesteskoformet nyre, og en femtedel har en unormal spiserør. den mental retardation Det er almindeligt, men ikke universelt, og mange har karakteristiske ansigtsegenskaber, såsom lavtliggende ører.

Specialisterne påpeger, at omkring 90% har lav fødselsvægt og nogle er for tidlige; den infektioner de er et almindeligt og tilbagevendende problem hos babyer med trisomi 18.

Følg os på @GetQoralHealth og GetQoralHealth på Facebook