Denne sjældne sygdom kan påvirke din baby

• April 19, 2024

I Mexico lider en ud af hver 20 tusind børn født i live phenylketonuri. En sygdom, der anses for at være et mindretal eller forældreløst, der forekommer med lav frekvens, giver diagnostiske og overvågningsvanskeligheder og har i de fleste tilfælde ukendt oprindelse.

Denne arvelige tilstand, hvor begge forældre skal overføre det defekte gen, er en genetisk forstyrrelse af stofskiftet, der ikke tillader at behandle phenylalaninen, at kommer fra proteinerne fra mælk, æg, kød, fisk eller bælgfrugter …

Hos disse patienter phenylalanin det akkumuleres, og hvis de ikke modtager rettidig behandling, har de påvirkning i centralnervesystemet og kan endda fremkalde irreversibel hjerneskade.

Phenylalanin spiller en rolle i kroppens produktion af melanin, pigmentet ansvarlig for farven på hud og hår. Derfor har børn med denne tilstand normalt lysere hud, hår og øjne end deres søskende.

Andre symptomer kan være: Forsinkelse af mentale og sociale færdigheder, hovedstørrelse betydeligt under normal hyperaktivitet, krampaktige bevægelser af arme og ben, intellektuel invaliditet, anfald, hududslæt, rysten, usædvanlig kropsholdning af hænderne ...

De mennesker, der ikke behandles eller ikke undgår fødevarer med phenylalanin og de har denne sygdom, de afgiver en mærkelig lugt i deres åndedrag, hud og urin. Dette skyldes akkumulering af dette stof i kroppen.

Phenylketonuri er behandlet, og en række forebyggelser er tilstrækkelige til at sikre en sund vækst af børn, der lider af det, såsom en restriktiv diæt, der anvender phenylalaninfrie formler samt periodiske kliniske evalueringer. Det kan også let registreres ved en simpel blodprøve gennem neonatal screening.

Det er vigtigt, at de forældre, der har Phenylketonuriske børn være opmærksom på de konsekvenser, der kan skyldes, at de ikke behandles eller udføres diæt korrekt.

Hvis et par ikke ved det hvis sygdommen kan bære genet, Det er vigtigt, at inden de respektive enzymatiske analyser udføres. Kvinder, der lider af phenylketonuri, bør have en streng kost, før, under og efter graviditeten, selvom barnet blev født uden det defekte gen, fordi akkumuleringen af ​​dette stof i moderens krop kunne forårsage konsekvenser i barnets organisme .

Vær venlig, pas på ...

Video Medicin: "Hva' Sker Der Dansker" Fuldt Show | 2016 Tour (April 2024).