• April 19, 2024

Ved første øjekast kan det virke som en god kvalitet: Gå gennem verden uden at føle den mindste fysiske smerte, uanset hvad der sker med dig. Virkeligheden er imidlertid meget forskellig fra det.

Det er tilfældet for barnet Isaac Brown, som på fem år aldrig har følt den mindste smerte. Han kan have forstyrret eller brudte arme Måske har han følt kanten af ​​en kniv på huden. Han kan have konfronteret disse forhold og andre som traumatiske eller mere end dem, altid med det samme resultat ... han føler ikke nogen smerte.

Den medicinske tilstand, som barnet har lidt, og som ikke er i stand til at opleve smerter i nogen af ​​dens former og på grund af årsagen, skyldes en mutation i deres gener.

Fra den ovennævnte forskel i deres gener er blokeret eller stopper aktivering, hjernemekanismen, der ved smerte advarer om, at kroppen udsættes for en ugunstig omstændighed eller potentielt farlig for helbredet og endda livet.

Kvalitet eller fordømmelse?

I en undersøgelse udført af tyske forskere blev det opdaget, at årsagen til den sjældne tilstand (eksistensen af ​​flere dusin individer med den rundt om i verden er allerede kendt) findes i SCN11A genet.

Dette gen er ansvarlig for kodning af et protein, som er en del af kanalen, der tillader elektrisk ladede partikler at krydse overfladen af ​​neuroner eller nerveceller, grundlaget for smerteopfattelse.

Undersøgelsen viste, at mutationen stopper proteinets funktion, hvilket forhindrer de nerveceller, der er ansvarlige for at informere hjernen, når der er smerte, send de relevante signaler.

I tilfælde af isak fandt forældrene ikke noget alternativ men ekstrem årvågenhed 24 timer i døgnet, og en meget større indsats for at indgyde i barnet bevidstheden om, at han bør være særlig forsigtig.

Det er umuligt at forhindre, at disse børn bliver truet af utallige farer på grund af deres tilstand, men i det mindste er det muligt at forsøge at gøre forældrenes liv mere håndterbart og mindre katastrofalt af børnene.

Video Medicin: The Rules for Rulers (April 2024).