Phenylketonuria hærdes med mad

I verden er der omkring otte tusind sygdomme katalogiseret som sjældent, givet sin usædvanlige forekomst (en ud af 20 tusind), og umuligheden af ​​at forhindre dem, som det er tilfældet med phenylketonuri .

Af disse forhold er kun 200 undersøgt og behandlet, hvilket er en af ​​de mest tilbagestående phenylketonuri (PKU), som i Mexico City er blevet diagnosticeret af National Institute of Pediatrics (INP) til 11 personer, for det meste babyer og landsdækkende til næsten 60 personer.

For sin del, den phenylketonuri består af akkumuleringen af ​​aminosyren i phenylalanin i blod , der frembringer neurologiske ændringer, der stopper udviklingen af ​​personen i en tidlig alder, og selv om den er uhelbredelig, kontrolleres den så længe den registreres i tide.

"The phenylketonuri det er det bedste eksempel på, hvordan en sjælden sygdom med korrekt og passende ledelse helt kan redde personen. Hvis du finder patienter fra spædbørn og bliver behandlet, udvikler de ikke forgiftning eller sygdom og kan være fuldt funktionelle, "sagde han. Marcela Vela, leder af laboratoriet for indfødte fejl i metabolisme og sifter af INP .

Et tilfælde af denne form for lidelse er den af ​​Mimi, en pige, der efter fødslen for en uge siden begyndte at opkastre ammekød, var irriteret og reagerede ikke korrekt på stimuli omkring hende.

Barnlægen sagde, at alt var fint, men resultatet af neonatal skærm , en test, der identificerer ændringer i metabolisme, hvilket viste, at den lille havde høje niveauer af aminosyren phenylalanin og efter at have udført andre tests blev hun diagnosticeret med phenylketonuri 45 dage efter fødslen, en periode, der blev betragtet som tidlig påvisning.

Behandlingen af ​​denne sygdom er baseret på kontrol af mad, fordi de fleste fødevarer, især de af animalsk oprindelse, samt forarbejdede fødevarer, slik og drikkevarer indeholder phenylalanin, hvis høje koncentration detonerer denne tilstand.

I tilfælde af spædbørn eller småbørn er der den såkaldte formel, en slags mælk, der indeholder stoffer, der holder aminosyreniveauet og til gengæld ernæringsmæssigt erstatter proteiner, der ikke kan indtages direkte.

For unge eller voksne findes der lægemidler i tabletter, der tillader regulering i din krop, som skal ledsages af konstant lægehjælp og overvågning.

Børn, der er diagnosticeret med denne sygdom og undergår behandling fra fødslen, har fremragende livsprognoser, i modsætning til dem, der ankommer tidligt og omsorg bliver palliativ, fordi skaden forårsaget af sygdommen på neuronniveau er uoprettelige.

Hvad er en sjælden sygdom?

I den følgende VIS-A-VIS-video forklarer vi, hvilke sjældne sygdomme der er:

Inden for rammerne af Verdensdag af Sjældne sygdomme, der er blevet fejret den 29. februar, er udfordringen at forhindre sene diagnoser af sjældne sygdomme at beskadige småbarns liv, at opdage dem i tide gennem neonatal skærm .


Video Medicin: PKU (Phenylketonuria) (Marts 2024).