Musikfænomenet på YouTube har MPS VI sygdom

• April 24, 2024

Keenan Cahill, nyligt internationalt fænomen i YouTube , er en teenager der bortset fra at have nydt tilstedeværelsen af David Guetta og 50 cent I hans hjemmelavede musikvideoer og ses af millioner af mennesker over hele verden, lider han af en sjælden genetisk sygdom, der hedder mucopolysaccharidose eller MPS sygdom .

Drengen født i 1995 i Illinois, USA, er et af de tusind 100 mennesker, der lider i år. arvelig sygdom forårsaget af a enzymmangel .

Personer, der lider af det, kan ikke nedbryde visse glycosaminoglycaner, og har en mangel i enzym kendt som arylsulfatase B eller ASB. den Enzyminsufficiens det producerer flere knogleforstyrrelser og generaliserede kliniske manifestationer ofte som tidlig barndom.

Tilstanden kan forekomme i forskellige stadier af livet, påvirker organiske systemer, og hastigheden og sværhedsgraden, som den præsenteres, er variabel. den MPS VI Det svækker kroppen over tid og er forbundet med en kortere forventet levetid, så tidlig detektion er nøglen til at kontrollere det.

Sygdommen blev opdaget af forskerne Maroteaux, Llamy og samarbejdspartnere, hvorfor det også omtales som Maroteaux Lamys sygdom .

I øjeblikket er der ingen kur mod MPX VI, men hvis der er behandlingsmuligheder, der forbedrer livskvalitet og sænke udviklingen af ​​sygdommen.

Keenan Cahill deltager i børnenes mindesygehospital i chicago med en af dyreste behandlinger i verden , som anvendes hver torsdag og nærmer sig 350 tusind dollars om året.

Kilde: Maroteaux-lamy.com og WGN9 Morning News Chicago.