5 sjældne sygdomme, du aldrig har hørt

Sjældne sygdomme er dem der påvirker et meget lille antal mennesker med hensyn til verdensbefolkningen i forhold 1 af hver 2.000.

De sygdomme, der vil blive beskrevet nedenfor, vises mindre hyppigt i forhold 1 af hver 100.000 mennesker. I øjeblikket er der mellem 5.000 og 8.000 sjældne sygdomme, som jegmpactan til mellem 6% og 8% af befolkningen i alt.

Progeria af Hutchinson-Gilford : Det er et syndrom kendetegnet ved a for tidlig aldring (hurtig) fra fødslen. Karakteristika omfatter alopeci, tynd hud (tynd hud), fravær af subkutant fedt, ledstivhed og osteolyse. Under dette syndrom påvirkes intelligensen aldrig. Forventet levetid reduceres ved at overveje for tidlig død på grund af arteriosklerose eller cerebrovaskulære sygdomme.

Marfan syndrom: sygdom af arvelig oprindelse af bindevæv, som hovedsageligt påvirker skelet, lunger, øjne, hjerte og blodkar. Det er kendetegnet ved at have en over gennemsnittet størrelse , spændvidde, der overstiger højde- og knoglemalformationer, der omfatter araknodactyly (uforholdsmæssigt lange og tynde fingre) Pectus carinatum (bryst ud) eller Pectus excavatum (brystbenet fordrevet indad). Det ledsages af hyperextensibilitet af leddene, knæene og ben buede tilbage , flade fødder, kyphoscoliosis (kombination af kyphosis, unormal krumning forfra af rygsøjlen og skoliose, abnorm krumning sideværts) og mangel på subkutan fedt. Det kan ledsages af akut myopi og påvirker normalt arterierne og hjertet.

Medfødt ufølsomhed over for smerte: l en medfødt ufølsomhed over for smerter kendt som CIP har sin oprindelse i en genetisk lidelse, der påvirker det autonome nervesystem, som styrer blodtryk, hjertefrekvens, sved, det nervøs sensoriske system og evnen til at føler smerten og temperaturen. De der lider af det fortolker unaturlig måde smertefulde stimuli . De løber risikoen for at lide skader som skader, brud, forvridninger, forbrændinger, der sætter deres levetid i fare. De skal være under tilsyn i en tidlig alder, så de ikke selvskader ufrivilligt.

Video Medicin: TV 2 | Alt Det Vi Deler (Marts 2024).